Mutación. Las mutaciones genéticas son cambios en la secuencia de ADN. Estas pueden ser resultado de errores en la copia de material genético, la exposición a radiaciones ionizantes o sustancias químicas patógenas (mutágenos) o procesos de infecciones virales. En genética se llama mutación a una variación espontánea e impredecible en la secuencia de genes que componen el ADN de un ser vivo, que introduce cambios puntuales de tipo físico, fisiológico o de otra índole en el individuo, los cuales pueden o no ser heredados a sus descendientes.
Por cimentada que se encuentre esta idea en el mundo de la divulgación científica, no todas las mutaciones son heredables o dañinas para el organismo. El mundo de la variabilidad genética es complejo, extenso y fascinante a partes iguales, por lo que los matices y excepciones reinan en esta temática.
Las mutaciones pueden traducirse en cambios positivos o negativos en el desempeño vital de los organismos, y en ese sentido pueden impulsar la adaptación y evolución (incluso creando a la larga nuevas especies), o bien pueden convertirse en enfermedades genéticas o defectos hereditarios. A pesar de este último riesgo, las mutaciones son clave para sostener una alta variabilidad genética y que la vida continúe su marcha.
Este tipo de cambios se producen por dos razones esenciales: de manera espontánea y natural, producto de errores en la replicación del genoma durante las fases de la replicación celular; o de manera externa, debido a la acción de mutágenos de diverso tipo sobre el organismo, como la radiación ionizante, ciertas sustancias químicas y la acción de algunos organismos virales, entre otros.
La mayoría de las mutaciones que experimentan los seres vivos son de tipo recesivo, es decir, no se hacen manifiestas en el individuo en que se originan, sino que permanecen inactivas e inadvertidas, aunque pudiendo transmitirse a la descendencia en caso de que (al menos para seres vivos pluricelulares) la alteración se produzca en el contenido de las células sexuales (gametos).
Las mutaciones pueden darse en tres niveles:
Tipos de mutación
Las mutaciones morfológicas tienen que ver con la apariencia del cuerpo.
Dependiendo de las consecuencias que tenga para el organismo y su descendencia, podemos hablar de:
Ejemplos de mutación
La polidactilia es una alteración genética que produce uno o más dedos extras.
Algunos ejemplos de mutaciones en el ser humano son:
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