Mutación. Las mutaciones genéticas son cambios en la secuencia de ADN. Estas pueden ser resultado de errores en la copia de material genético, la exposición a radiaciones ionizantes o sustancias químicas patógenas (mutágenos) o procesos de infecciones virales. En genética se llama mutación a una variación espontánea e impredecible en la secuencia de genes que componen el ADN de un ser vivo, que introduce cambios puntuales de tipo físico, fisiológico o de otra índole en el individuo, los cuales pueden o no ser heredados a sus descendientes.
Por cimentada que se encuentre esta idea en el mundo de la divulgación científica, no todas las mutaciones son heredables o dañinas para el organismo. El mundo de la variabilidad genética es complejo, extenso y fascinante a partes iguales, por lo que los matices y excepciones reinan en esta temática.
Las mutaciones pueden traducirse en cambios positivos o negativos en el desempeño vital de los organismos, y en ese sentido pueden impulsar la adaptación y evolución (incluso creando a la larga nuevas especies), o bien pueden convertirse en enfermedades genéticas o defectos hereditarios. A pesar de este último riesgo, las mutaciones son clave para sostener una alta variabilidad genética y que la vida continúe su marcha.
Este tipo de cambios se producen por dos razones esenciales: de manera espontánea y natural, producto de errores en la replicación del genoma durante las fases de la replicación celular; o de manera externa, debido a la acción de mutágenos de diverso tipo sobre el organismo, como la radiación ionizante, ciertas sustancias químicas y la acción de algunos organismos virales, entre otros.
La mayoría de las mutaciones que experimentan los seres vivos son de tipo recesivo, es decir, no se hacen manifiestas en el individuo en que se originan, sino que permanecen inactivas e inadvertidas, aunque pudiendo transmitirse a la descendencia en caso de que (al menos para seres vivos pluricelulares) la alteración se produzca en el contenido de las células sexuales (gametos).
Las mutaciones pueden darse en tres niveles:
Molecular (génicas o puntuales). Ocurren en las bases químicas del ADN, es decir, en sus propias bases nitrogenadas, por algún cambio en los elementos fundamentales que las componen.
Cromosómico. Se altera un segmento de cromosoma, es decir, mucho más que un gen, y en ese sentido pueden perderse, duplicarse o cambiar de lugar grandes cantidades de información.
Genómico. Afecta a un conjunto de cromosomas determinado, ocasionando excesos o faltas de ellos, y variando sustancialmente el genoma entero del organismo.
Tipos de mutación
Las mutaciones morfológicas tienen que ver con la apariencia del cuerpo.
Dependiendo de las consecuencias que tenga para el organismo y su descendencia, podemos hablar de:
Mutaciones morfológicas. Son aquellas que tienen que ver con la forma o la apariencia de su cuerpo, una vez culminadas las etapas de desarrollo: coloración, forma, estructura, etc. Pueden producir mutaciones convenientes, como el de una polilla de color más acorde al entorno y por ende más propicia a camuflarse y sobrevivir, o bien pueden producir malformaciones o enfermedades, como la neurofibromatosis humana.
Mutaciones letales y deletéreas. En este grupo se encuentran las mutaciones que interrumpen procesos clave en el mantenimiento del organismo y que por ende pueden ocasionarle la muerte (letales) o una discapacidad significativa para crecer y reproducirse (deletéreas).
Mutaciones condicionales. Se llaman así a las que condicionan el desempeño del individuo en su comunidad biológica, pudiendo ocasionar condiciones permisivas (el producto del gen mutado es aún funcional) o condiciones restrictivas (el producto del gen mutado pierde su viabilidad).
Mutaciones bioquímicas o nutritivas. Aquellas que afectan a la producción de un determinado compuesto bioquímico necesario para cumplir con funciones específicas, como enzimas, metabolitos u otros elementos necesarios, sobre todo, para la nutrición celular. Este tipo de organismos requieren de la añadidura de dicha enzima o compuesto para poder realizar la función normalmente.
Mutaciones por pérdida de función. Se trata de mutaciones que impiden el funcionamiento correcto de un gen, ocasionando que el organismo que la presenta pierda alguna función específica. Es el caso de la depresión unipolar en humanos, causada por una mutación del gen hTPH2 que ocasiona una pérdida en la absorción del 80% de la serotonina.
Mutaciones por ganancia de función. Son mutaciones poco frecuentes, en las que un cambio en el ADN añade funciones al gen modificado y por ende al organismo que lo presenta. Así es como opera la resistencia a los antibióticos de algunas bacterias infecciosas, y es un caso típico de evolución.
Ejemplos de mutación
La polidactilia es una alteración genética que produce uno o más dedos extras.
Algunos ejemplos de mutaciones en el ser humano son:
Polidactilia. Conocido como síndrome de Bardet-Biedl o de Greig Cephalopolysyndactyly, es una alteración genética durante el desarrollo del feto que ocasiona la aparición de uno o varios dedos extra en las manos o los pies, que suelen ser disfuncionales y a menudo deben ser extirpados.
Síndrome de Marfan. El gen que causa esta enfermedad es transmitido por la vía del padre, como una mutación espontánea, y tiene que ver con la información genética que determina la formación del tejido conjuntivo. Quienes padecen la enfermedad presentan contextura extremadamente delgada con extremidades anormalmente largas, lo cual ejerce una presión anormal en sus aortas, pudiendo llevarlos al infarto.
Resistencia al VIH. Se han dado casos muy raros de personas resistentes a la infección con el Virus del SIDA, y esto se debe a que una mutación en el gen CCR5, que el retrovirus reconoce como “puerta” a la célula humana, los hace “invisibles” a la infección, no pudiendo así ser infectados fácilmente.
