ANATOMIA

Expresión Genética

Expresión Genética. La expresión génica es el proceso por el cual la información codificada por un gen se usa para producir moléculas de ARN que codifican para proteínas o para producir moléculas de ARN no codificantes que cumplen otras funciones. La expresión génica actúa como un “interruptor” que controla cuándo y dónde se producen moléculas de ARN y proteínas y como un “control de volumen” para determinar qué cantidad de esos materiales se produce. El proceso de expresión génica está cuidadosamente regulado, y cambia considerablemente en diferentes condiciones. Los productos de ARN y proteínas de muchos genes sirven para regular la expresión de otros genes.

La expresión génica es el proceso que la célula utiliza para producir las moléculas que necesita, mediante la lectura del código genético escrito en el ADN. Para ello la célula interpreta el código genético; por cada grupo de tres letras, inserta uno de los 20 aminoácidos diferentes que son las unidades básicas necesarias. Gen

El gen se considera la unidad básica de la herencia. Los genes se transmiten de los progenitores a la descendencia y contienen la información necesaria para especificar los rasgos físicos y biológicos. La mayoría de los genes codifican para proteínas específicas, o segmentos de proteínas, que tienen diferentes funciones en el cuerpo. Los seres humanos tienen aproximadamente 20,000 genes que codifican para proteínas.

 

Expresión Genética

Ácido desoxirribonucleico (ADN)

El ácido desoxirribonucleico (ADN) es la molécula que transporta información genética para el desarrollo y el funcionamiento de un organismo. El ADN está compuesto por dos cadenas complementarias que se enrollan entre sí y parecen una escalera de caracol; esa forma se conoce como doble hélice. Cada hebra tiene una estructura principal compuesta por grupos alternados de azúcar (desoxirribosa) y fosfato. Unida a cada azúcar hay una de cuatro bases: adenina (A), citosina (C), guanina (G) o timina (T). Las dos hebras se conectan por enlaces químicos entre las bases: enlaces de adenina con timina y enlaces de citosina con guanina. La secuencia de las bases a lo largo de la estructura principal del ADN codifica información biológica, por ejemplo, las instrucciones para producir una proteína o molécula de ARN.

Código genético

El código genético se refiere a las instrucciones que contiene un gen y que le indican a una célula cómo producir una proteína específica. El código de cada gen usa las cuatro bases nitrogenadas del ADN — adenina (A), citosina (C), guanina (G) y timina (T) — de diversas maneras para deletrear los “codones” de tres letras que especifican qué aminoácido se necesita en cada posición dentro de una proteína.

Proteínas

Las proteínas son moléculas grandes y complejas que cumplen muchas funciones importantes en el cuerpo. Son vitales para la mayoría de los trabajos que realizan las células y son necesarias para mantener la estructura, función y regulación de los tejidos y órganos del cuerpo. Una proteína está formada por una o más cadenas largas, plegadas de aminoácidos (cada una llamada polipéptido), cuyas secuencias están determinadas por la secuencia de ADN del gen que codifica la proteína.

Muchos genes en el genoma codifican proteínas. Se trata de moléculas de aminoácidos unidos en una secuencia muy específica que produce una molécula funcional que puede plegarse y ser una enzima, o ser parte de la estructura de la célula, o ser secretada y actuar como molécula señalizadora. En total, hay miles y miles de proteínas que se producen cada día en sus células y en su cuerpo. En el genoma humano, hay aproximadamente 20.000 genes que codifican para la producción de proteínas.

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Ácidos nucleicos

Los ácidos nucleicos son macromoléculas o polímeros biológicos presentes en las células de los seres vivos, es decir, largas cadenas moleculares compuestas a partir de la repetición de piezas más chicas

Existen dos tipos conocidos de ácido nucleico: ADN y ARN.

Dependiendo de su tipo, pueden ser más o menos vastos, más o menos complejos, y pueden presentar diversas formas.

Estas macromoléculas están contenidas en todas las células (en el núcleo celular en el caso de los eucariotas, o en el nucleoide en el caso de las procariotas). Incluso agentes infecciosos tan simples como los virus poseen estas macromoléculas estables, voluminosas y primordiales.

Los ácidos nucleicos fueron descubiertos a finales del siglo XIX por Johan Friedrich Miescher (1844-1895). Este médico suizo aisló del núcleo de distintas células una sustancia ácida que inicialmente llamó nucleína, pero que resultó ser el primer ácido nucleico estudiado.

Gracias a eso, científicos posteriores pudieron estudiar y comprender la forma, estructura y funcionamiento del ADN y el ARN, cambiando para siempre el entendimiento científico sobre la transmisión de la vida.

Tipos de ácidos nucleicos

Expresión Genética

Los ácidos nucleicos pueden ser de dos tipos: Ácido Desoxirribonucleico (ADN) y Ácido Ribonucleico (ARN). Se diferencian por:

  • Sus funciones bioquímicas. Mientras uno sirve de “contenedor” de la información genética, el otro sirve para transcribir sus instrucciones.
  • Su composición química. Cada uno comprende una molécula de azúcar pentosa (desoxirribosa para el ADN y ribosa para el ARN), y un conjunto de bases nitrogenadas levemente distinto (adenina, guanina, citosina y timina en el ADN; adenina, guanina, citosina y uracilo en el ARN).
  • Su estructura. Mientras el ADN es una cadena doble en forma de hélice (doble hélice), el ARN es monocatenario y lineal.

Función de los ácidos nucleicos dos nucleicos, a su manera respectiva y específica, sirven para el almacenamiento, lectura y transcripción del material genético contenido en la célula.

En consecuencia, intervienen en los procesos de construcción (síntesis) de proteínas en el interior de la célula. Este proceso ocurre siempre que la célula fabrica enzimas, hormonas y otros péptidos indispensables para el mantenimiento del cuerpo.

Por otro lado, los ácidos nucleicos también participan en la replicación celular, o sea,  la generación de nuevas células en el cuerpo, y en la reproducción del individuo completo, ya que las células sexuales poseen la mitad del genoma (ADN) completo de cada progenitor.

El ADN codifica la totalidad de la información genética del organismo a través de su secuencia de nucleótidos. En ese sentido, podemos decir que el ADN opera como un molde de nucleótidos.

En cambio, el ARN sirve como operador a partir de dicho código, porque lo copia (lo transcribe) y lo lleva a los ribosomas celulares, donde se procede al ensamblaje de las proteínas. Es un proceso complejo que no podría darse sin estos compuestos fundamentales para la vida.

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Estructura de los ácidos nucleicos

Cada molécula de ácido nucleico se compone de la repetición de un tipo de nucleótidos, compuestos cada uno por:

  • Una pentosa (azúcar). Es un monosacárido de cinco carbonos, que puede ser desoxirribosa o ribosa.
  • Una base nitrogenada. Deriva de ciertos compuestos heterocíclicos aromáticos (purina y pirimidina). Puede ser adenina (A), guanina (G), timina (T), citosina (C) y uracilo (U).
  • Un grupo fosfato. Deriva del ácido fosfórico.

La composición estructural de cada molécula, además, se da en forma helicoidal de cadena doble (ADN) o de cadena simple (ARN), aunque en el caso de los organismos procariotas, es común hallar moléculas de ADN circular llamadas plásmidos.

Importancia de los ácidos nucleicos

Los ácidos nucleicos son fundamentales para la vida tal como la conocemos, ya que son imprescindibles para la síntesis de proteínas y para la transmisión de la información genética de una generación a otra (herencia). La comprensión de estos compuestos representó en su momento un enorme salto adelante en la comprensión de los fundamentos químicos de la vida.

Por eso, la protección del ADN es fundamental para la vida del individuo y de la especie. Agentes químicos tóxicos (como la radiación ionizante, metales pesados o sustancias cancerígenas) pueden causar alteraciones en los ácidos nucleicos, y ocasionar enfermedades que, en ciertos casos, pueden ser transmisibles a las generaciones venideras.

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ADN

El ADN, o ácido desoxirribonucleico, es el material que contiene la información hereditaria en los humanos y casi todos los demás organismos. Casi todas las células del cuerpo de una persona tienen el mismo ADN.

La mayor parte del ADN se encuentra en el núcleo celular (o ADN nuclear), pero también se puede encontrar una pequeña cantidad de ADN en las mitocondrias (ADN mitocondrial o ADNmt). Las mitocondrias son estructuras dentro de las células que convierten la energía de los alimentos para que las células las puedan utilizar.

El ADN es una doble hélice formada por pares de bases unidos a un esqueleto de azúcar-fosfato.

  • Par de bases (Base pairs)
  • Adenina (Adenina)
  • Timina (Thymine)
  • Guanina (Guanine)
  • Citosina (Cytosine)
  • Esqueleto de fosfato de azúcar (Sugar phosphate backbone)

La información en el ADN se almacena como un código compuesto por cuatro bases químicas, adenina (A), guanina (G), citosina (C) y timina (T). El ADN humano consta de unos 3 mil millones de bases, y más del 99 por ciento de esas bases son iguales en todas las personas. El orden o secuencia de estas bases determina la información disponible para construir y mantener un organismo, similar a la forma en que las letras del alfabeto aparecen en un cierto orden para formar palabras y oraciones.

Las bases de ADN se emparejan entre sí, adenina (A) con timina (T) y citosina (C) con guanina (G); para formar unidades llamadas pares de bases. Cada base también está unida a una molécula de azúcar y una molécula de fosfato. Juntos (una base, un azúcar y un fosfato) se llaman nucleótidos. Los nucleótidos están dispuestos en dos hebras largas que forman una espiral llamada doble hélice. La estructura de la doble hélice es algo parecido a una escalera, los pares de bases forman los peldaños de la escalera y las moléculas de azúcar y fosfato son sus pasamanos.

Una propiedad importante del ADN es que puede replicarse o hacer copias de sí mismo. Cada hebra de ADN en la doble hélice puede servir como patrón para duplicar la secuencia de bases. Esto es fundamental cuando las células se dividen, porque cada nueva célula necesita tener una copia exacta del ADN presente en la célula antigua.

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 El ARN

El ARN (Ácido Ribonucleico) es uno de los ácidos nucleicos elementales para la vida, encargado junto al ADN (ácido desoxirribonucleico) de las labores de síntesis de proteínas y herencia genética.

Este ácido está presente en el interior de las células tanto procariotas como eucariotas, e incluso como único material genético de ciertos tipos de virus (Virus ARN). Consiste en una molécula en forma de cadena simple de nucleótidos (ribonucleótidos) formados, a su vez, por un azúcar (ribosa), un fosfato y una de las cuatro bases nitrogenadas que componen el código genético: adenina, guanina, citosina o uracilo.

Por lo general, es una molécula lineal y monocatenaria (de una sola cadena), y cumple con una variedad de funciones dentro en la célula, lo cual lo convierte en un versátil ejecutor de la información contenida en el ADN.

El ARN fue descubierto junto al ADN en 1867, por Friedrich Miescher, quien los llamó nucleína y los aisló del núcleo celular, aunque luego se comprobó su existencia también en células procariotas, sin núcleo. El modo de síntesis del ARN en la célula fue descubierto posteriormente por el español Severo Ochoa Albornoz, ganador del Premio Nobel en Medicina en 1959.

Entender cómo opera el ARN y cuál es su importancia para la vida y la evolución permitió el surgimiento de diversas tesis sobre el origen de la vida, como la que intuye que las moléculas de este ácido nucleico fueron las primeras formas de vida en existir (en la Hipótesis del mundo de ARN).

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Estructura del ARN

Los nucleótidos se componen de una molécula de azúcar pentosa llamada ribosa.

Tanto el ADN como el ARN están formados por una cadena de unidades conocidas como monómeros, que se repiten y se denominan nucleótidos. Los nucleótidos están unidos entre sí por enlaces de fosfodiéster cargado negativamente. Cada uno de estos nucleótidos se compone de:

  • Una molécula de azúcar pentosa (azúcar de 5 carbonos) llamada ribosa (distinta de la desoxirribosa del ADN).
  • Un grupo fosfato (sales o ésteres de ácido fosfórico).
  • Una base nitrogenada: adenina, guanina, citosina o uracilo (en esto último se diferencia del ADN, que presenta Timina en lugar de Uracilo).

Estos componentes se organizan en base a tres niveles estructurales:

  • Nivel primario. Consiste en la secuencia lineal de nucleótidos que definen las siguientes estructuras.
  • Nivel secundario. El ARN se pliega sobre sí mismo debido al apareamiento intramolecular de bases. La estructura secundaria es la forma que adquiere durante el plegado: en hélice, bucle, bucle en horquilla, bucle múltiple, bucle interno, protuberancia, pseudonudo, etc.
  • Nivel terciario. Aunque el ARN no forma una doble hélice como el ADN en su estructura, sí suele formar una hélice simple como estructura terciaria, a medida que sus átomos interactúan con el espacio circundante.

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Función del ARN

El ARN cumple con numerosas funciones. La más importante es la síntesis de proteínas, en la que copia el orden genético contenido en el ADN para emplearlo de patrón en la fabricación de proteínas y enzimas y diversas sustancias necesarias para la célula y el organismo. Para ello acude a los ribosomas, que operan como una suerte de fábrica molecular de proteínas, y lo hace siguiendo el patrón que le imprime el ADN.

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Tipos de ARN

Existen varios tipos de ARN, dependiendo de su función primordial:

  • ARN mensajero o codificante (ARNm). Se ocupa de copiar y llevar la secuencia exacta de aminoácidos del ADN hacia los ribosomas, donde se siguen las instrucciones y se procede a la síntesis de proteínas.
  • ARN de transferencia (ARNt). Se trata de polímeros cortos de 80 nucleótidos, que tienen la misión de transferir los aminoácidos a los ribosomas, que van a actuar como máquinas ensambladoras ordenando a lo largo de la molécula de ARN mensajero (ARNm) a los aminoácidos correctos en base al código genético.
  • ARN ribosómico (ARNr). Se encuentran en los ribosomas de la célula, donde están combinados con otras proteínas. Operan como componentes catalíticos para “soldar” los enlaces peptídicos entre los aminoácidos de la nueva proteína que se está sintetizando. Así, actúan como ribozimas.
  • ARN reguladores. Son piezas complementarias de ARN ubicadas en regiones específicas del ARNm o del ADN, y que pueden ocuparse de diversas labores: interferir en la replicación para suprimir genes específicos (ARNi), inhibir la transcripción (ARN antisentido), o regular la expresión génica (ARNnc largo).
  • ARN catalizador. Son piezas de ARN que operan como biocatalizadores sobre los propios procesos de síntesis para hacerlos más eficientes. Además, velan por el correcto desenvolvimiento de estos procesos.
  • ARN mitocondrial. Dado que las mitocondrias de la célula poseen su propio sistema de síntesis proteica, tienen también sus propias formas de ADN y ARN.

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ARN y ADN

El ARN es una molécula más compleja y pequeña que el ADN.

La diferencia entre ARN y ADN se basa, en primer lugar, en su constitución: el ARN posee una base nitrogenada (uracilo) distinta a la timina y se compone de un azúcar diferente a la desoxirribosa (ribosa).

Además, el ADN posee una doble hélice en su estructura, es decir, es una molécula más compleja y estable. El ARN es una molécula más simple y pequeña que tiene mucho menos tiempo de vida en nuestras células. El ADN sirve como banco de información: es un patrón ordenado de la secuencia elemental que permite construir las proteínas de nuestro cuerpo. El ARN es su lector, transcriptor y ejecutor: el encargado de leer el código, interpretarlo y materializarlo.

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