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El síndrome de Down (SD) o trisomía del par 21 es un trastorno genético, no una enfermedad, producido por una copia extra del cromosoma 21 o de parte de él. En la mayoría de casos no es hereditario, sino que es un error en la división celular de las primeras etapas de la gestación.

Esta alteración ocurre en todas las etnias del planeta y aparece en cada 600 o 700 concepciones. El principal factor de riesgo es que la edad de la madre en el momento de la concepción supere los 35 años ya que a esa edad los óvulos tienen más riesgo de división cromosómica inadecuada.

Causas del síndrome de Down

Trisomía del par 21

Las células del ser humano tienen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares y mientras que uno de esos pares determina el sexo del feto los otros 22 se numeran del 1 al 22 por tamaño decreciente. Las personas con síndrome de Down tienen tres cromosomas en el par 21: trisomía del par 21. Se trata de una división celular que genera una copia adicional, total o parcial, del par 21 que contiene los rasgos característicos del síndrome de Down.

Hay tres variaciones genéticas que pueden producir síndrome de Down:

– Trisomía 21. Tener tres copias del cromosoma 21 en todas las células. Puede ocurrir por la división celular anormal durante el desarrollo del óvulo o del espermatozoide.

– Síndrome de Down mosaico.

– Tener solo algunas células con copia adicional del cromosoma 21. La división celular anormal ocurre después de la fertilización del óvulo.

– Síndrome de Down por translocación. Cuando el cromosoma 21 se une a otro cromosoma antes o después de la concepción.

Como factores de riesgo de tener un bebé con síndrome de Down se apuntan:

– Que la madre tenga más de 35 años porque a partir de esa edad hay más posibilidades de que los óvulos tengan una división cromosómica inadecuada.

– Que el padre o la madre sean portadores de la translocación genética del cromosoma 21.

– Antecedentes familiares.

– Haber tenido un hijo con síndrome de Down.

Síntomas del síndrome de Down

Características físicas

Físicamente los niños con síndrome de Down cuentan con unas características físicas específicas como:

– Microdoncia. Una o varias piezas dentales tienen un tamaño más pequeño del habitual.

– Puente nasal deprimido.

– Manos anchas y cortas con un solo pliegue en la palma.

– Baja estatura.

– Manchas de Brushfield. Manchas blancas en el iris del ojo.

– Poco tono muscular.

– Extremidades cortas.

– Párpados inclinados hacia arriba.

– Cuello corto.

– Paladar ojival.

– Oreja redonda de implantación baja.

– Estrabismo.

– Retraso del crecimiento.

También pueden tener diferentes grados de discapacidad cognitiva y complicaciones de salud como:

– Defectos cardíacos congénitos.

– Trastornos auditivos.

– Infecciones en los oídos

– Problemas de visión.

– Problemas gastrointestinales.

– Trastornos endocrinos e inmunitarios.

– Obesidad.

– Problemas en la columna vertebral.

– Apnea del sueño.

– Mayor riesgo de demencia, leucemia y algunos tipos de cáncer y enfermedades infecciosas como la neumonía.

Diagnóstico del síndrome de Down

Preparto y posparto

Un análisis genético puede indicar la posibilidad de que una madre, antes de la gestación, pueda tener un bebé con síndrome de Down, pero no es cien por cien efectivos. Durante el embarazo hay varias pruebas que pueden indicar la existencia de la alteración cromosómica como:

Un cribado. Se realiza un análisis de sangre de la madre para medir los niveles de proteína plasmática A y una ecografía del bebé para medir una zona específica de la parte posterior de la nuca del bebé. Estas pruebas se realizan para establecer un cálculo de probabilidades.

Muestreo de vellosidades coriónicas. Se extrae una muestra de la placenta a través del cuello uterino o con una aguja que se introduce en el abdomen de la madre. Puede hacerse durante el primer trimestre de embarazo hasta la duodécima semana. Tiene riesgo de aborto espontáneo.

Amniocentesis. Prueba que consiste en la extracción de una muestra del líquido amniótico para analizar los cromosomas del feto en torno a la decimosexta semana de embarazo. Tiene un riesgo de aborto espontáneo.

Actualmente hay otras pruebas diagnósticas menos invasivas que analizan las células del feto mediante una extracción de sangre de la madre, pero tienen un alto coste.

Tras el parto el diagnóstico se basa en el examen físico del bebé y en un análisis de sangre del recién nacido que puede confirmar la presencia adicional del cromosoma 21.

Tratamiento y medicación del síndrome de Down

Multidisciplinar

Cada caso de síndrome de Down es único y el primer paso para los padres es enfrentarse a sus propios sentimientos. Cada niño tiene unas necesidades particulares y para el seguimiento de su salud puede necesitar la atención de un equipo multidisciplinar de especialistas que puede incluir:

– Pediatra.

– Cardiólogo pediátrico.

– Gastroenterólogo pediátrico.

– Endocrinólogo pediátrico.

– Neurólogo pediátrico.

– Fisioterapeuta.

– Logopeda.

– Otorrinolaringólogo.

– Oftalmólogo.

– Educación especial.

– Terapias de apoyo.

El apoyo familiar es clave para el desarrollo autónomo y, además, se recomienda contar con estrategias de apoyo por parte de grupos especializados y asociaciones de padres y familiares que pueden ayudar en las diferentes fases del desarrollo.

La esperanza de vida de una persona con síndrome de Down, como media y cuidados adecuados, alcanza los 60 años.

Prevención del síndrome de Down

Asesoría genética No hay medidas de prevención frente a esta alteración cromosómica. La recomendación generalizada es, sobre todo si se está entre los factores de riesgo, realizar un análisis genético.